Български неврогенетичен екип описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген

Български неврогенетичен екип, съвместно със световни учени, описа нова форма на наследствена спастична парапареза в нов ген. Това е изключително тежка група заболявания, при която се засяга основният двигателен път. Болестта протича с развитие на долна тежка спастична пареза. До този момент са открити 56 гена, свързани с това заболяване, като 40 процента от случаите остават неизяснени, посочи професор Ивайло Търнев, който е част от българския неврогенетичен екип:

"Винаги след откриването на нов ген, следващата стъпка са функционални изследвания, създаване на животински модели на заболяването, експериментиране на генна терапия. Изясняването на генетичния дефект създава възможности и надежди за бъдещо генно изследване за това тежко заболяване", каза неврологът професор Ивайло Търнев. 

В българския неврогенетичен екип работят още доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

UBAP1, кодиращubiquitin-associated protein 1 в колаборация с изследователи от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада. Изследвани са 10 семейства, две от които български, с различни мутации в рамките на UBAP1. Изследването на българските семейства започва през 1997 г. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини. Тази нова форма се характезирира с ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген- UBAP1 при пациентите с наследствени спастични парапарези (НСП) разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало. Научното откритие е публикувано през месец май в авторитетния и високоимпактфакторен Американския журнал по генетика на човека. Това е 14 научно откритие на нашия екип

Екипът получи Първа награда на XVIII Национален конгрес по неврология, по време на който беше отбелязан 90- годишен юбилей на Българското дружество по неврология.

До края на годината в болница „Свети Иван Рилски“ в София ще бъде въведена в работа нова невро-навигационна система, която ще помогне на лекарите да бъдат още по-прецизни и внимателни при отстраняване на тумори в мозъка на пациентите. Ще бъдат доставени и триизмерни ендоскопи, които ще помогнат за подобряване на качеството на лечението, посочи неврохирургът д-р Асен Хаджиянев.

За 18-а поредна година се състоя националната среща на фондация "Медии, общество, семейство, традиции". Под мотото "Три минус едно е равно на нула" водещи специалисти в областта на медицината представиха новостите в лечението на неврологичните заболявания. Тазгодишното издание е под патронажа на Илияна Йотова, вицепрезидент на РБ.