Национальная пациентская организация предлагает проводить скрининг большего числа редких заболеваний у новорожденных. "Чем раньше будет поставлен диагноз, тем выше затем будет уровень жизни", - объяснила в интервью БНР Наталия Маева, председатель отдела "Редкие заболевания и трансплантации" при организации.

По данным Национальной генетической лаборатории, в Болгарии проводятся только три обязательных скрининговых исследования новорожденных, и только одно из них – на редкое заболевание фенилкетонурия. В организации настаивают на создании Национальной стратегии ведения редких заболеваний и указывают, что неясно, сколько таких людей в Болгарии из-за неполных реестров отдельных болезней.

Неизвестно также, какая часть больных получает лечение по Национальной кассе страхования здоровья, и сколько вынуждены платить сами, если заболевание не добавлено в список редких заболеваний Министерства здравоохранения.