Продължава набирането на доброволци за проекта "Геномът на България"

Продължава набирането на доброволци в първия мащабен български проект за цялостно геномно секвениране “Геномът на България“.

Проектът цели да събере и анализира представителна извадка от геноми на съвременните българи, която ще бъде използвана и в бъдещи научни медицински изследвания. Събеседник по темата в предаването "Ритъмът на столицата“ е проф. Радка Кънева.

"Геномът на България е научен проект, който цели да изследваме цялостно нашата ДНК чрез нова генерация секвениране, с която да прочетем всички букви в нея и да видим всички варианти - било то редки или чести, както и такива които са свързани или не с различни генетични болестии. Това е проект за референтен геном на България, което значи, че искаме да направим представителна извадка на българското население, която да включва около 6 500 българи от всички краища на страната - от всички възрасти, пол етнически произход“, посочи тя и допълни, че след приключване на първия етап на първите 1000 доброволци, от началото на 2025 година е започнало набирането на още 2000, но вече не само от София и Пловдив, но и от цялата страна.

Нужно е просто да влезете на страницата на проекта, където може да прочетете и да се запознаете с възможностите да станете доброволци. Важно е да се знае, че хората, които искат да се посветят на това трябва да са пълнолетни, над 18 години, да са здрави, без известни генетични заболявания към момента, да подпишат информирано съгласие тяхната генетична информация да се обработва и споделя за научни цели в бъдеще, както в България, така и съвместно с други колективи от Европа, подчерта проф. Кънева.

По думите й, кандидатите ще трябва да попълнят клиничен въпросник, чрез който да разкажат къде са родени, техните родители, какви заболявания има в семейството и ако имат те самите някакви заболявания, за които знаят, дори да не са генетични. Не на последно място дават се кръвни проби, от които да се изолира ДНК.

“Идеята е да се направи референтен геном, който да служи като база за сравнение - здрави хора от българската популация да послужат като база за сравнение, когато се изследват болни с онкологични заболявания или диабет, за да сравним честотата на вариациите при болните с честотата на вариациите, които намираме при здрави хора, за да можем да намерим вариантите, които със сигурност са свързани с болестта“, изтъкна тя.

"За да се прецизира рискът, за един човек от българската популация, за което и да е от тези чести заболявания, трябва да имаме база за сравнение“, поясни проф. Кънева. 

Тя изрази надежда с този проект да се постави основата за използването на геномиката за в бъдеще в медицината.

Още аспекти за проучването и за медицината на бъдещето, чуйте в разговора на Елена Пъневска в звуковия файл.